Symptome und Diagnose

xanthome02Das heimtückische an der Familiären Hypercholesterinämie ist, dass viele Betroffene zunächst nichts von ihrer Erkrankung bemerken – zu hohe Blutfettwerte verursachen keine Beschwerden. Und nur bei wenigen Patienten sind äußerliche Anzeichen zu bemerken. Vor allem junge Patienten haben oft noch keine großen Beschwerden, obwohl ihre Blutgefäße durch den hohen Cholesterinspiegel schon großen Belastungen ausgesetzt sind.

 

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Auf diesem Bild ist ein Xanthom abgebildet, das sich an der Hüfte eines fünfjährigen Kindes gebildet hat. In seltenen Fällen treten bei FH auch Veränderungen in den Augen auf, in Form einer gelb-weißen, ringförmigen Trübung am Rand der Hornhaut. Meist bleibt aber eine FH unsichtbar und wird nur aufgrund klinischer Parameter, also beispielsweise aufgrund der Blutwerte, diagnostiziert

Wie wird FH diagnostiziert?

Die klinische Diagnose der FH basiert auf der Erhebung der Krankheitsgeschichte des Betroffenen und seiner Familie (Anamnese), einer körperlichen und genetischen Untersuchung und der Bestimmung der Blutfettwerte. Die Blutfettwerte können in unterschiedlichen Einheiten angegeben werden, entweder in Milligramm pro Deziliter (mg/dl) oder in Millimol pro Liter (mmol/l), die Aussagekraft der Werte ist aber identisch.

Wichtig für die Diagnose ist die Unterscheidung zwischen den verschiedenen Arten des Cholesterins, einmal dem sogenannten „High Density Lipoprotein-Cholesterin“ oder kurz HDL-Cholesterin und zum anderen dem „Low Density Lipoprotein-Cholesterin“ oder LDL-Cholesterin.

Das LDL wird bei Routineuntersuchungen dabei meist nicht direkt gemessen, sondern nach der sogenannten Friedewald-Formel errechnet, da die direkte Messung vergleichsweise aufwendig ist. Deshalb werden zunächst die einfacher zu bestimmenden Werte für das Gesamtcholesterin, das HDL-Cholesterin und die sogenannten Triglyceride erhoben und anschließend auf Basis dieser Formel verrechnet:

LDL-Cholesterin = Gesamtcholesterin – HDL-Cholesterin – Triglyceridwert/5

Diese Formel gilt nur, wenn die Triglyzeride unter 400 mg/dl liegen.

Bei der heterozygoten Form können die Cholesterinwerte zwischen 270-550 mg/dl liegen, bei der homozygoten Form sogar zwischen 650-1000 mg/dl.

Wann liegt eine FH vor?

Nach internationalen Kriterien ist definitiv vom Vorliegen einer Familiären Hypercholesterinämie auszugehen, wenn bei:

Kindern unter 16 Jahren das Gesamt-Cholesterin größer als 270 mg/dl (6,7 mmol/l) ist oder das LDL-Cholesterin größer als 160 mg/dl (4,0 mmol/l) ist.

Erwachsenen das Gesamt-Cholesterin größer als 300 mg/dl bzw. 7,5 mmol/l ist oder das LDL-Cholesterin mehr als 200 mg/dl bzw. 5 mmol/l beträgt und zusätzlich Sehnen-Xanthome bei dem Patienten oder Verwandten ersten oder zweiten Grades auftreten oder der DNA-basierte Nachweis einer genetischen Mutation erbracht wurde.

Eine mögliche FH ist definiert bei:

Kindern unter 16 Jahren, wenn das Gesamt-Cholesterin größer als 270 mg/dl bzw. 6,7 mmol/l ist oder das low-density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) größer als 160 mg/dl bzw. 4,0 mmol/l ist.

Erwachsenen, wenn das Gesamt-Cholesterin größer als 300 mg/dl bzw. 7,5 mmol/l ist oder das LDL-C mehr als 200mg/dl bzw. 5 mmol/l beträgt und beim Vorliegen von mindestens einem der folgenden Punkte: Eine Familienanamnese für Herzinfarkt, also wenn bei einem Verwandten zweiten Grades unter 50 Jahren oder bei einem Verwandten ersten Grades unter 60 Jahren schon einmal ein Herzinfarkt aufgetreten ist.

Wann soll man an FH denken?

Der Verdacht auf eine Familiäre Hypercholesterinämie ergibt sich meist aus einem der folgenden Anlässe:

Wenn bei einer Routineuntersuchung ein viel zu hoher Wert für das LDL-Cholesterin festgestellt wurde oder

Wenn man in vergleichsweise jungem Alter einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleidet oder

Wenn ein Familienscreening (Familienuntersuchung) durchgeführt wird und ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel auffällt.

Leider tritt der erste Fall, also die Entdeckung nach einer Routineuntersuchung, viel zu selten auf, da nur bei einem kleinen Teil der Menschen der LDL-Cholesterinspiegel ohne speziellen Anlass getestet wird. Weil die Familiäre Hypercholesterinämie aber vergleichsweise häufig ist, fordert CholCo eine flächendeckende Bestimmung des LDL-Cholesterins schon bei Kindern, am besten in Form eines regelhaften Screenings (Untersuchung Gesunder). Eine Bestimmung der benötigten Blutwerte ist weder teuer noch aufwendig, pro Test sind nur einige Euro nötig. Der mögliche Nutzen ist dagegen enorm: Wenn vermieden werden kann, dass Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie ihre Diagnose zu spät erhalten, ließen sich viele Folgeschäden verhindern. Ziel muss es sein, die FH vor Entstehung der Folgekrankheiten zu diagnostizieren und zu behandeln!

Der zweite genannte Anlass, die Diagnose nach einem schwerwiegenden Ereignis wie Herzinfarkt oder Schlaganfall, ist sicherlich der häufigste. Obwohl dann schon eine schwere, lebensgefährliche Krankheit vorliegt, ist es noch nicht zu spät, sich auf Familiäre Hypercholesterinämie untersuchen zu lassen. Schließlich muss nach einem Herzinfarkt oder Schlaganfall mit allen Kräften versucht werden, das Fortschreiten der Arteriosklerose zu verhindern; das LDL muss rasch und zielwertgerecht gesenkt werden! Weitere Informationen zu Zielwerten finden Sie auch im folgenden Punkt „Behandlung und Therapie„.

Der dritte Anlass, der Sie und Ihren Arzt für die Familiäre Hypercholesterinämie sensibilisieren sollte, ist die Erkrankung von Blutsverwandten – hier sollten unbedingt die nächsten Verwandten auf eine mögliche Erkrankung hin untersucht werden.