Als ich vor rund 15 Jahren das erste Mal von FH hörte, dachte ich, das sei die Abkürzung für Fachhochschule. Der sperrige Name Familiäre Hypercholesterinämie sagte mir nicht viel – und so wird es wahrscheinlich vielen von uns Betroffenen gegangen sein.
Wie sehr diese genetische Krankheit mich noch beschäftigen würde, ahnte ich auch nicht, als ich im Jahr 2000 meinen Mann heiratete. Er hatte drei Jahre zuvor, mit nur 33 Jahren, einen Herzinfarkt erlitten. Zwar wusste ich, dass er mit Diät und Lebensstil aufpassen musste und auch eine ganze Reihe von Medikamenten – u.a. Statine, Gallensäurebinder, Blutverdünnungsmittel, etc. – einnehmen musste. Aber dass FH mit einer Chance von 50% auf Kinder weitervererbt werden kann, das war mir weitgehend unklar. Das hing leider auch damit zusammen, dass es so gut wie keine Aufklärung über Familiäre Hypercholesterinämie gab. Mein Mann war zudem immer noch der Meinung, dass er mit Sport und Diät allein die FH in den Griff kriegen würde. Sein früher Herzinfarkt lehrte ihn leider eines Besseren.
Als unsere Tochter im November 2000 zur Welt kam, verschwand FH vorerst in weite Ferne. Als sie zwei war, wurde mir doch mulmig bei dem Gedanken, dass sie womöglich auch FH haben könnte. So ließen wir sie – auf eigene Initiative hin, kein Arzt hatte uns das geraten! – mittels Blutuntersuchung testen. Und das Ergebnis war leider niederschmetternd, denn unsere Tochter hat eine sehr schwere Form von FH geerbt.
Zu unserem Glück leitete unser Kinderarzt uns damals an die richtige Stelle weiter, nämlich an die Kinderfettstoffambulanz am Wiener AKH. Fortan wurde unsere Tochter mit verschiedenen Medikamenten behandelt. Heute ist sie fast elf und ihre Werte sind bis jetzt stabil geblieben. Sie spricht gut auf die Medikamente an und hat bis jetzt keine erkennbaren Nebenwirkungen.
Dennoch wollte ich über die Krankheit mit dem sperrigen Namen mehr erfahren und gründete bereits vor 7 Jahren eine Selbsthilfegruppe, die nunmehr in den Verein „InterChol Austria – Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten Stoffwechselstörungen“ mündete. Gemeinsam mit anderen Patienten und Patientinnen sowie Patientenorganisationen in Europa und Übersee – darunter eben auch CholCo, ein Verein, den ich mitbegründet habe – wollen wir mit aller Kraft mehr zur Aufklärung über FH beitragen und letztendlich verhindern, dass durch unentdeckte und unbehandelte FH frühe Herzkreislauferkrankungen wie etwa Herzinfarkt entstehen. Gerade als Patienten und Patientinnen können wir enorm viel zur Bewusstmachung beitragen, denn schließlich sind wir es, die tagtäglich mit dieser Erkrankung zu tun haben.
FH ist eine ernstzunehmende genetische Stoffwechselerkrankung und verdient es – im Sinne der Gesundheit unserer Kinder und Kindeskinder – ebenso ernst genommen zu werden und als eigene Krankheit anerkannt zu werden wie beispielsweise Diabetes.