Der Name „Familiäre Hypercholesterinämie“ setzt sich aus mehreren Bestandteilen zusammen: „Familiär“ heißt, dass die Störung vererblich ist, also von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. „Hypercholesterinämie“ bedeutet so viel wie „zu viel Cholesterin im Blut“.
Die Familiäre Hypercholesterinämie (kurz: FH) ist also eine Erbkrankheit, die zu einer Störung des Fettstoffwechsels führt. Betroffene haben hohe oder sehr hohe Werte des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut, was zu schweren Folgekrankheiten wie Schlaganfall oder Herzinfarkt führen kann.
Bei der Vererbung von Genen gilt vereinfacht gesagt: Für jedes Merkmal wie Haarfarbe, Schuhgröße oder auch die Höhe des natürlichen Cholesterinspiegels sind jeweils zwei Gene verantwortlich – ein Gen von der Mutter und ein Gen vom Vater. Die FH wird meist von einer Störung auf dem sogenannten LDLR-Gen verursacht, das wichtige Funktionen bei der Regelung des Cholesterinstoffwechsels erfüllt. Hat ein Kind von beiden Elternteilen jeweils ein defektes LDLR-Gen geerbt, so spricht man von der „homozygoten Form“ der FH. In beiden Genen besteht also der gleiche (griech. „homo“) Defekt. Diese Form ist sehr selten und tritt durchschnittlich bei einer Million Geburten nur einmal auf.
Die häufigere Form von FH ist die sogenannte „heterozygote Form“ – hier hat das Kind nur von einem Elternteil ein schadhaftes LDLR-Gen und vom anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt. Die beiden Gene sind also unterschiedlich (griech. „hetero“). Von dieser Form der FH ist in Deutschland etwa eine von 500 Personen betroffen. Die Familiäre Hypercholesterinämie gehört in den Industrieländern damit zu den am weitesten verbreiteten genetischen Störungen.
Cholesterin – lebenswichtig und doch gefährlich
Ganz ohne Cholesterin könnte unser Körper nicht überleben. Wir benötigen das Blutfett für eine Vielzahl von Prozessen in unserem Organismus. So ist Cholesterin ein wichtiger Baustein für Zellmembranen und das Ausgangsprodukt für verschiedene Hormone und Gallensäuren. Gleichzeitig ist zu viel Cholesterin aber äußerst gefährlich für unseren Körper – wie kann das sein?
Hier ist zunächst etwas Grundlagenwissen nötig: Jede menschliche Zelle benötigt Cholesterin. Um an das Cholesterin zu gelangen, besitzen gesunde Zellen Rezeptoren, mit denen sie das Cholesterin aus dem Blutkreislauf herausfiltern können. Allerdings lässt sich Cholesterin nicht einfach im Blut transportieren, denn in seiner Reinform ist es eine fettähnliche Substanz, die kaum wasserlöslich ist. Daher wird es für den Transport im Körper an bestimmte Trägereiweiße (lat. Proteine) gebunden. Solche Verbindungen aus Cholesterin und Proteinen heißen Lipoproteine.
Mit Hilfe dieser Lipoproteine lässt sich das Cholesterin also im Blutkreislauf transportieren. Dabei kommen verschiedene Lipoproteine zum Einsatz, die nach ihrer Dichte unterschieden werden. Zu den wichtigstens Lipoproteinen gehören das bereits erwähnte LDL (Low Density Lipoprotein, zu Deutsch: Lipoprotein niedriger Dichte) und das sogenannte HDL (High Density Lipoprotein, zu Deutsch: Lipoprotein hoher Dichte). Beide Lipoproteine übernehmen wichtige Rollen beim Transport des Cholesterins – das LDL transportiert Cholesterin zu den Zellen hin, das HDL transportiert überschüssiges Cholesterin dagegen zurück zur Leber, wo es aus dem Blutkreislauf entfernt wird. In der Leber sitzen deshalb normalerweise mit Abstand am meisten LDL-Rezeptoren.
Benötigt eine Zelle Cholesterin, aktiviert sie im Normalfall ihre LDL-Rezeptoren, die das LDL-Cholesterin dann aus dem Blutkreislauf herausfiltern. Bei Menschen mit Familiärer Hypercholesterinämie ist dieser Mechanismus aber gestört – sie können aufgrund ihres genetischen Defekts nicht genug LDL-Rezeptoren bilden und das LDL-Cholesterin reichert sich daher im Blut an.
Aus dem Blutkreislauf gelangt das LDL auch in die Zellwände der Arterien – und ab hier wird es problematisch. Körpereigene Freßzellen reagieren auf das LDL-Cholesterin und versuchen, es zu beseitigen. Dabei überladen sich die Freßzellen aber mit dem gespeicherten Fett und werden zu sogenannten Schaumzellen. Diese Schaumzellen wiederum gehören zu den Hauptauslösern für Arteriosklerose, umgangssprachlich auch Arterienverkalkung genannt.
Bei Menschen mit Familiärer Hypercholesterinämie beginnt die Arteriosklerose oft schon in jungen Jahren – das heimtückische daran ist, dass dieser Prozess meist völlig schmerzfrei und ohne Symptome verläuft. Vielfach bemerken Patienten erst etwas von der FH, wenn es zu einem schwerwiegenden Ereignis kommt, etwa einem Herzinfarkt oder einem Schlaganfall. Bei Betroffenen mit der homozygoten Form kann das schon im Teenager-Alter geschehen! Deshalb setzt sich CholCo für ein regelhaftes Screening der Lipidwerte bei Kindern ein.