Was ist Familiäre Hypercholesterinämie?
Wenn zu hohe Cholesterinwerte in der Familie liegen Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung des Fettstoffwechsels führt. Der Name „Familiäre Hypercholesterinämie“ setzt sich aus mehreren Bestandteilen zusammen: „Familiär“ heißt, dass die Störung vererblich ist, also von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. „Hypercholesterinämie“ bedeutet…
Was ist Cholesterin?
Cholesterin ist ein Blutfett, das wir für eine Vielzahl von Prozessen in unserem Organismus benötigen. Es ist ein wichtiger Baustein für Zellmembranen und das Ausgangsprodukt für verschiedene Hormone und Gallensäuren. Ganz ohne Cholesterin könnte unser Körper nicht überleben. Gleichzeitig ist zu viel Cholesterin aber äußerst gefährlich für unseren Körper –…
Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie
Das heimtückische an der Familiären Hypercholesterinämie ist, dass viele Betroffene zunächst nichts von ihrer Erkrankung bemerken, denn erhöhte Blutfettwerte verursachen keine Beschwerden. Und nur bei wenigen Patienten sind äußerliche Anzeichen zu bemerken. Äußerlich bemerkbar können beispielsweise Xanthome und Xanthelasmen - erhabene Fettablagerungen in der Haut - sowie Veränderungen in den…
Familiäre Hypercholesterinämie und Kinder
Diagnose bei KindernEine Familiäre Hypercholesterinämie lässt sich gleich nach der Geburt diagnostizieren – bereits aus dem Nabelschnurblut könnte die Diagnose gestellt werden. Die zuverlässigsten Screeningergebnisse werden aber im Alter von 1-9 Jahren erzielt. Der weitüberwiegende Anteil der FH-Patienten in Deutschland ist allerdings unerkannt!Oft ist die Diagnose in der Praxis aber…
Familiäre Hypercholesterinämie und Schwangerschaft
Rechnerisch liegt in Deutschland bei etwa 16 000 Frauen zwischen 20 und 40 Jahren eine Familiäre Hypercholesterinämie vor – davon theoretisch bei ein oder zwei Frauen in homozygoter Merkmalsform, also mit defekten Genen von beiden Elternteilen. KinderwunschEs ist ratsam, vor der Schwangerschaft zu überprüfen, ob Ihr Partner auch von Familiärer…
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Therapiemöglichkeiten
Zwei Bausteine, die zur Therapie gehören müssen, sind die richtige Ernährung und ausreichend Sport. In den meisten Fällen der Familiären Hypercholesterinämie wird auch eine medikamentöse Therapie nötig sein. Hier gilt es, das richtige Medikament und die richtige Dosierung zu finden, mit der Ihr Cholesterinspiegel auf den gewünschten Zielwert gebracht werden…