Cholesterin und Co e.V.

Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Familiäre Hypercholesterinämie und Kinder

Eine Familiäre Hypercholesterinämie lässt sich gleich nach der Geburt diagnostizieren – bereits aus dem Nabelschnurblut kann die Diagnose gestellt werden.

Oft ist die Diagnose in der Praxis aber ein Zufallsbefund im Rahmen anderer Untersuchungen oder Teil einer Familienuntersuchung nach der Diagnose einer Familiären Hypercholesterinämie bei nahen Angehörigen.

In seltenen Fällen wird die Familiäre Hypercholesterinämie auch durch das Auftreten von Xanthomen diagnostiziert.

Cholesterinspiegelbestimmung im Kindesalter

Nach Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin kommt die Cholesterinbestimmung ab dem 3. Lebensjahr in Frage, wenn bei Angehörigen Hinweise für eine vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK) und/ oder Fettstoffwechselstörungen in der Familie vorliegen – vorzeitig bedeutet, dass Betroffene jünger als 60 Jahre waren.

Für ein generelles Cholesterinscreening wird die Cholesterinbestimmung anlässlich der letzten bislang von der Krankenkasse bezahlten pädiatrischen Vorsorgediagnostik U9 (ab 5 Jahren) angeregt.

Medikamentöse Therapie bei Kindern

Unter Fachleuten besteht Einigkeit, dass Kinder und Jugendliche medikamentös behandelt werden sollten. In medizinischen Fachkreisen wird jedoch noch über das konkrete Alter diskutiert, von dem an betroffene Kinder cholesterinsenkende Medikamente bekommen sollten. Es wird empfohlen, Kinder ab einem Alter von acht Jahren medikamentös zu behandeln. Dies muss allerdings immer im Einzelfall entschieden werden und es kann indiziert sein, dass die Therapie bereits in jüngerem Alter begonnen werden sollte.

Es können sich bereits im Kindesalter die Auswirkung der Familiären Hypercholesterinämie zeigen. Mit dem Ultraschall können bereits frühkindliche Gefäßveränderungen erkannt werden. Oftmals nehmen Gefäßveränderungen nach der Einnahme von Statinen wieder ab. Dies kann zumindest als indirekter Hinweis auf den Nutzen gedeutet werden. Die im Jahr 2019 publizierten 20-Jahre-Follow up-Daten von statinbehandelten Kindern mit Familiärer Hypercholesterinämie zeigen ebenfalls die positiven Wirkungen der medikamentösen Therapie im Kindesalter. Es zeigte sich auch, dass die Folgen der Familiären Hypercholesterinämie wesentlich ausgeprägter sind, wenn die Krankheit lange Zeit unerkannt und unbehandelt bleibt.

Statine

Eine niederländische Studie aus dem Jahr 2019 zeigte, dass Statine, die im Kindesalter initiiert wurden, das Fortschreiten der Intima-Media-Dicke der Karotis verlangsamten und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Erwachsenenalter verringerten. Das bedeutet, dass das Risiko auch schon in jungen Jahren massiv gesenkt werden kann. Eine Behandlung mit Statinen sollte daher ab dem 8. Lebensjahr in Betracht gezogen werden und eine 50%ige LDL- Cholesterinsenkung erreicht werden.

Ist ein Kind sehr schwer betroffen, sollte die Therapie auch schon früher begonnen werden. Die Therapie mit Statinen, die die Bildung von Cholesterin in den Lebenrzellen hemmen, hat sich durchgesetzt, da die Einnahme unkompliziert ist und die Cholesterinsenkung stärker ausfällt.

Anionenaustauscher

Die sog. Anionenaustauscher werden in der medikamentösen Therapie eingesetzt, da diese Substanzgruppe nicht in den Stoffwechsel eingreift und sie damit im Wachstumsalter des Kindes nicht zu Veränderungen führt. Als Nachteil wird von einigen Patienten empfunden, dass relativ große Mengen von diesen Medikamenten genommen werden müssen.

Apherese

Ist eine besonders schwere Form der Familiären Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter bekannt, so kann eine Apheresebehandlung bereits im Kleinkindalter in Frage kommen, die wöchentlich zusammen mit einer medikamentösen Kombinationstherapie eingesetzt wird. Es gibt die Möglichkeit, die lebensrettende Behandlung individuell auf die Bedürfnisse von Kindern anzupassen.

In schwersten Fällen sind auch Lebertransplantationen zur Therapie der Familiären Hypercholesterinämie vorgenommen worden, weil dadurch dem Organismus wieder funktionsfähige Rezeptoren für den LDL-Abbau übertragen werden können und so Herzinfarkte im Kindesalter verhindert werden können – dies betrifft aber nur Fälle mit homozygoter Ausprägungsform und ist extrem selten, da die Lipid-Apherese sehr effektiv und weniger einschneidend ist.


Besonderheiten bei der Therapie von Kindern

Grundsätzlich ist es sehr wichtig, dass die Kinder von frühester Kindheit einen gesunden Lebensstil erlernen und diesen ganz einfach als normalen Lebensstil kennen. Das umfasst die ausgewogene Ernährung, viel Bewegung und einen lebenslangen Nikotinverzicht. Das Vorbild der Eltern ist dabei ganz entscheidend.

Kinder haben oftmals Schwierigkeiten mit der Einnahme von Medikamenten, da sie nicht verstehen, welche Bedeutung die Einnahme der Arzneimittel für sie hat.

Dabei ist ein häufiges Problem, dass Kinder die Einnahme eines Arzneimittels verweigern. Häufige Gründe der Verweigerung sind oftmals die Größe des Arzneimittels oder eine unangenehme Arzneiform, schlechter Geschmack oder Geruch oder einer unangenehme Verabreichung (z.B. Spritzen) oder Angst.

Wunsch nach Screening

Weil die heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie vergleichsweise häufig ist, fordert CholCo e.V. eine flächendeckende Bestimmung des LDL-Cholesterins schon bei Kindern, am besten in Form eines regelhaften Screenings, bei dem gesunde
(Klein-)Kinder untersucht werden. Eine Bestimmung der benötigten Blutwerte ist weder teuer noch aufwendig, pro Test sind nur einige Euro nötig.
Der mögliche resultierende Nutzen ist dagegen enorm: Wenn vermieden werden kann, dass Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie ihre Diagnose zu spät erhalten, ließen sich viele Folgeschäden verhindern.

Ziel muss es sein, die Familiäre Hypercholesterinämie vor der Entstehung der Folgekrankheiten zu diagnostizieren und zu behandeln.

Fr1dolin und Vroni-Studie zur Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie

Fr1dolin ist eine Initiative, die allen Eltern in Niedersachsen anbietet, ihr Kind kostenlos auf familiäre Hypercholesterinämie testen zu lassen. Der Früherkennungstest kann bei allen Kindern zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr schnell, sicher und einfach beim Kinderarzt durchgeführt werden. Mit der Vroni-Studie soll allen Kindern im Freistaat Bayern, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre), oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening zur Diagnose der FH angeboten werden.

Unsere Botschaft lautet: Je früher eine Familiäre Hypercholesterinämie erkannt wird, desto effektiver kann einer frühzeitigen Ausprägung von Atherosklerose bereits im Kindesalter entgegen gewirkt werden!

Teilnehmende Kinder- und Jugendärzte bekommen ein Paket mit Informationsmaterialien zur Verfügung gestellt, die auch die mehrsprachigen Kinderbroschüren von CholCo e.V. enthalten.

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CholCo e.V. hilft Ihnen gerne bei der Suche nach einem Lipidspezialisten oder einer Lipidambulanz in Ihrer Nähe.