Rechnerisch liegt in Deutschland bei etwa 16 000 Frauen zwischen 20 und 40 Jahren eine Familiäre Hypercholesterinämie vor – davon theoretisch bei ein oder zwei Frauen in homozygoter Merkmalsform, also mit defekten Genen von beiden Elternteilen.
Kinderwunsch
Es ist ratsam, vor der Schwangerschaft zu überprüfen, ob Ihr Partner auch von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen ist. Diese Chance liegt bei 1 zu 250. Wenn beide Elternteile betroffen sind, besteht eine 25%ige Chance, ein Kind mit homozygoter Familiärer Hypercholesterinämie zu bekommen. Wenn Ihr Partner keine Familiäre Hypercholesterinämie hat, kann Ihr Kind keine homozygote Familiärer Hypercholesterinämie vererbt bekommen. Es besteht dann eine 50%ige Chance auf eine heterozygote Familiärer Hypercholesterinämie.
Wichtig: Diese Empfehlungen ersetzen auf keinen Fall einen Gang zum Arzt. Sollten Sie planen, schwanger zu werden und von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen sein oder Sie bereits schwanger sind, sollten Sie unbedingt einen Arzt hinzuziehen – idealerweise einen Lipidspezialisten.
Betroffene Frauen fragen sich dann natürlich, ob die Behandlung mit cholesterinsenkenden Medikamenten auch während der Schwangerschaft und in der Stillzeit sicher ist. Dazu gibt es derzeit leider noch keine gesicherten Erkenntnisse.
Cholesterinspiegel während der Schwangerschaft
Der Cholesterin- und Triglyceridspiegel steigt während der Schwangerschaft auf natürliche Weise an. Durch hormonelle Veränderungen kann der Cholesterinwert in der Schwangerschaft noch einmal auf das Doppelte ansteigen, die Triglyceride können sogar dreimal so hoch wie vor der Schwangerschaft werden.
Medikamente in der Schwangerschaft
Zur medikamentösen Behandlung der Hypercholesterinämie stehen Medikamente zur Verfügung, die im Körper chemisch Einfluss auf den Stoffwechsel nehmen und Substanzen, die bereits im Darm wirken, ohne in den Blutkreislauf aufgenommen zu werden. Prinzipiell sind nur Auswirkungen von Medikamenten ein mögliches Problem, die in den Blutkreislauf aufgenommen werden, also von sogenannten resorbierbaren Medikamenten.
Zur Verträglichkeit und Sicherheit dieser resorbierbaren Cholesterinsenker kurz vor und während der Schwangerschaft liegen Einzelbeobachtungen vor. Diese erlauben allerdings noch kein wissenschaftlich fundiertes Urteil. Einige tierexperimentelle Studien sprechen jedoch für die Möglichkeit von Schäden für das Kind. Exakte Studiendaten zur Behandlung mit Cholesterinsenkern in der Schwangerschaft fehlen aber.
Um das Risiko für Mutter und Kind zu minimieren, gilt daher aktuell folgende Empfehlung:
Resorbierbare Medikamente wie Statine, Ezetimib, Fibrate und Nikotinsäure gelten in der Schwangerschaft und Stillzeit als nicht anwendbar (also als kontraindiziert) und werden nicht empfohlen.
Nach derzeitigem Wissensstand ist die Empfehlung, mindestens vier Wochen oder eher sogar drei Monate vor der Empfängnis sowie in der Schwangerschaft und der Stillzeit Medikamente aus den genannten Substanzgruppen auszusetzen. Als möglich gilt die Einnahme von nicht vom Körper aufgenommenen Stoffen, sogenannten Anionenaustauschern.
Ergeben sich Risiken für das ungeborene Kind?
Es ist nicht sicher, welche Bedeutung eine ausgeprägte Hypercholesterinämie in der Schwangerschaft für Mutter oder Kind hat. Auf alle Fälle wird der Einsatz der LDL-Apherese bei Vorliegen der Stoffwechselstörung in homozygoter Merkmalsform diskutiert. Die Entscheidung hängt von der Schwere des klinischen Bildes ab. Einzelbeobachtungen wecken die Sorge, dass sich für das werdende Kind ein höheres Gefäßrisiko ergeben könnte, wenn es bereits während der Schwangerschaft einem übermäßig hohen Cholesterinspiegel ausgesetzt ist.
Es gibt auch Erfahrungsberichte von nicht geplanten Schwangerschaften, bei denen Frauen zu Beginns der Schwangerschaft regelmäßig Statine zu sich nahmen. Schadenshinweise waren dabei aber so minimal, dass betroffene Mütter in diesem Fall meist beruhigt werden können.
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