Wenn zu hohe Cholesterinwerte in der Familie liegen
Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung des Fettstoffwechsels führt. Der Name „Familiäre Hypercholesterinämie“ setzt sich aus mehreren Bestandteilen zusammen: „Familiär“ heißt, dass die Störung vererblich ist, also von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. „Hypercholesterinämie“ bedeutet so viel wie „zu viel Cholesterin im Blut“. Betroffene haben daher hohe oder sehr hohe Werte des schädlichen LDL-Cholesterins im Blut, was bereits in jungen Jahren zu schweren Folgekrankheiten wie Schlaganfall oder Herzinfarkt führen kann.
Die Familiäre Hypercholesterinämie ist nicht so selten, wie man vermutet. Da sie vererbbar ist, wird sie von Generation zu Generation weitergegeben, aber viel zu selten bereits im frühen Kindesalter entdeckt. Oftmals werden Symptome zu häufig auch von Medizinern nicht mit einer FH in Zusammenhang gebracht.
Bei der Vererbung von Genen gilt vereinfacht gesagt: Für jedes Merkmal wie Haarfarbe, Schuhgröße oder auch die Höhe des natürlichen Cholesterinspiegels sind jeweils zwei Gene verantwortlich – ein Gen von der Mutter und ein Gen vom Vater. Die Familiäre Hypercholesterinämie wird meist von einer Störung auf dem sogenannten LDLR-Gen verursacht, das wichtige Funktionen bei der Regelung des Cholesterinstoffwechsels erfüllt.
Es wird zwischen zwei Formen der Familiären Hypercholesterinämie unterschieden:
Homozygote Form
Bei der homozygoten Form der Familiären Hypercholesterinämie kann die LDL-Cholesterinkonzentration bis über 1000 mg/dl (25,8 mmol/l) liegen.
Diese extrem seltene Form der Fettstoffwechselstörung ist ein großer Risikofaktor für das Entstehen einer koronaren Herzkrankheit oder eines Schlaganfalles. So können Betroffene in der Regel bereits in sehr jungen Jahren einen Herzinfarkt erleiden, wenn keine frühzeitige Behandlung erfolgt.
Die homozygote Form entsteht, wenn ein Kind von beiden Elternteilen jeweils ein defektes LDLR-Gen geerbt hat. In beiden Genen besteht also der gleiche (griech. „homo“) Defekt. Diese Form ist sehr selten und tritt durchschnittlich bei einer Million Geburten nur einmal auf.
Heterozygote Form
Die häufigere Form von Familiären Hypercholesterinämie ist die sogenannte „heterozygote Form“ – hier hat das Kind nur von einem Elternteil ein defektes LDLR-Gen und vom anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt. Die beiden Gene sind also unterschiedlich (griech. „hetero“). Von dieser Form der FH ist in Deutschland etwa eine von 300 bis 500 Personen betroffen.
Die Familiäre Hypercholesterinämie gehört in den Industrieländern damit zu den am weitesten verbreiteten genetischen Störungen.
Die LDL-Cholesterinkonzentrationen im Blut liegen bei der heterozygoten Form der Fettstoffwechselstörung zwischen 350 (9,0 mmol/l) und 600 mg/dl (15,5 mmol/l).
Die betroffenen Patienten können, wenn sie nicht behandelt werden, das erste koronare Ereignis (Herzinfarkt) meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr erleiden.
Spezialisten ausfindig machen
Wer unter einer Fettstoffwechselstörungen leidet, sollte sich seinen Arzt mit Sorgfalt aussuchen. Erhöhte Blutfettwerte sind Stoffwechselstörungen, die das gesamte Gefäßsystem betreffen können. Sie können deshalb Ursache für unterschiedliche Krankheiten wie die koronare Herzkrankheit und die Schaufensterkrankheit sein oder zu einem Schlaganfall führen.
Ein Arzt, der über die Kompetenz für die Behandlung von Fettstoffwechselstörungen verfügt, sollte folgende Punkte beachten:
- Aufklärung des Patienten mit Fettstoffwechselstörungen über die Wichtigkeit einer konsequenten Lebensstiländerung und Anregungen für eine gesündere Lebensweise geben
- Regelmäßige Kontrolle der Blutfettwerte bei Einnahme von Tabletten einmal im Quartal
- Kontrolle der Triglyzeride, des LDL- und HDL- Cholesterins, sowie weitere Fettwerte wie dem Lp(a)
- Es sollte nicht nicht nur das Gesamtcholesterin bestimmt werden, sondern LDL-C, HDL-C sowie Triglyceride gesondert.
- Bei Tablettengabe sollte die Wirkung und die Nebenwirkungen erklärt werden und die Wirkung beim Patienten beobachtet werden.
- Weitere Risikofaktoren für die Arteriosklerose im Blick behalten, insbesondere Diabetes und Bluthochdruck.
Bei bestehender Arteriosklerose sollte einmal im Jahr eine kardiologische Untersuchung vorgenommen werden (z.B. Belastungs-EKG oder Stressechokardiographie) sowie eine Ultraschalluntersuchung der Halsarterien (Duplexsonographie mit der Frage nach Plaques und Dicke der Arterienwand) und eventuell auch der Bein- und Nierenarterien durchgeführt werden.
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