Die Familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigste schwere Fettstoffwechselstörung. Weitere Fettstoffwechselstörungen werden oft nicht erkannt, weil ihre Diagnose nicht einfach ist.
Lysosomaler saurer Lipase (LAL)-Mangel
Der lysosomale saure Lipase (LAL)-Mangel gehört zu einer Familie von Krankheiten, die man als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet. Sie wird auch als Wolman Krankheit und Cholesterinester Speicherkrankheit bezeichnet. Was ist eine lysosomale Speicherkrankheit?Der Lysosomale saure Lipase (LAL)-Mangel gehört zu einer Familie von Krankheiten, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Lysosomen sind in allen Zellen des Körpers zu finden und spielen eine…
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom
Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene, lebensbedrohende Krankheit, die den Körper am Verdauen von Fetten hindert. Bereits geringfügige Mengen an Fett können eine Krise auslösen. FCS ist eine genetische Störung, d.h. dass sie von den Eltern vererbt wird und angeboren ist. Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom hindert den Körper daran, Fette wie Triglyceride zu verdauen. Triglyceride gehören zu den Blutfetten. Es…
Lipoprotein(a) Erhöhung
Lipoprotein(a) ist ein noch relativ unbekannter Risikofaktor für Herz-Kreislauferkrankungen. Erhöhte Lipoprotein(a)-Spiegel können bisher kaum direkt angegangen werden, sondern sollten vor allem als Anlass genommen werden, das übrige Risikoprofil optimal einzustellen. Bei Patienten mit nachgewiesener Herz-Kreislauferkrankung und erhöhten Lipoprotein(a)-Spiegeln kann, wenn alle anderen Risikofaktoren gut eingestellt sind, eine Blutwäschetherapie (Apheresetherapie) erwogen werden. Beitrag von Prof. Dr. med. Klaus G. Parhofer, Klinikum der…
Triglyceride
Beitrag von Prof. Dr. med. R. Klingel und Dr. rer. nat. C. Fassbender Wenn das Fett zum Thema wird, geht es hauptsächlich um Triglyceride und Cholesterin. Triglyceride sind Hauptbestandteil der Ernährungsfette. Sie werden mit der Nahrung über den Dünndarm durch die Lymphgefäße ins Blut aufgenommen. Der Körper kann Triglyceride auch selbst herstellen, unter anderem in der Leber. Triglyceride dienen dem…