Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene, lebensbedrohende Krankheit, die den Körper am Verdauen von Fetten hindert. Bereits geringfügige Mengen an Fett können eine Krise auslösen. FCS ist eine genetische Störung, d.h. dass sie von den Eltern vererbt wird und angeboren ist. Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom hindert den Körper daran, Fette wie Triglyceride zu verdauen. Triglyceride gehören zu den Blutfetten.
Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung. Es gibt jedoch keine Regel, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten. Die Symptome sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Da das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom eine seltene Krankheit ist, haben viele Gesundheitsdienstleister noch nie etwas davon gehört oder wissen nicht, wie man es diagnostiziert.
Symptome des Familiären Chylomikronämie-Syndroms
Hinweise auf das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom können extrem hohe Triglyceridwerte (> 880 mg/dl bzw. 10 mmol/l) sein oder Blut, das nach der Abnahme ein fettiges beziehungsweise milchiges Erscheinungsbild hat. Die Patienten klagen häufig über starke, manchmal täglich auftretende Magenschmerzen sowie über Rückenschmerzen.
Wegen der anhaltend hohen Triglycerid-Werte besteht das Risiko, an Pankreatitis – einer schmerzhaften Entzündung der Bauchspeicheldrüse – zu erkranken. Manche Patienten leiden häufig an Erbrechen und Durchfall. Da es sich um eine vererbbare Krankheit handelt, weisen möglicherweise auch andere Familienmitglieder spezifische Symptome auf.
Diagnose des Familiäre Chylomikronämie-Syndroms
Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, wird sie oft unterdiagnostiziert oder überhaupt nicht diagnostiziert. Wenn Sie den Verdacht haben, an dieser Erkrankung zu leiden, ist es wichtig, einen kompetenten Gesundheitsdienstleister ausfindig zu machen und Ihre Krankengeschichte zu vervollständigen beziehungsweise auf den neuesten Stand zu bringen. Ein kompetenter Arzt bzw. ein kompetentes Gesundheitsdienstleister-Team kann Ihnen helfen, mit Ihrem Gesundheitszustand zurechtzukommen. Darüber hinaus ist es wichtig, über eine vollständige Patientenakte bzw. Krankengeschichte zu verfügen, damit Sie bei Bedarf – zum Beispiel wenn Sie sich in die Notaufnahme begeben müssen oder einen neuen Arzt erstmals aufsuchen – nützliche Informationen bereitstellen können.
Suchen Sie einen Gesundheitsdienstleister auf, wenn Sie an nachstehenden Symptomen leiden:
• Bauchschmerzen, häufig in Verbindung mit Rückenschmerzen
• Extrem hohe Triglyceridwerte (> 880 mg/dl bzw. 10 mmol/l) trotz medikamentöser Behandlung bzw. fettarmer Kost
• kleine, gelbe Fettablagerungen in der Haut (eruptive Xanthome), meist an den Ellenbogen, Oberarmen, Händen und/oder Knien und
• eine vergrößerte Leber
• Pankreatitis, die eine Notaufnahme oder einen Krankenhausaufenthalt erforderlich macht.
Wenn Sie erwiesenermaßen an FCS leiden oder meinen, dass dies der Fall sein könnte, ist es wichtig zu wissen, wo Sie Hilfe erhalten können.
Ernährung
Betroffene müssen in erster Linie darauf achten, was sie essen und trinken, da sie keine Fette verdauen können. Bei Betroffenen bewirkt der Genuss von stark fetthaltigen Nahrungsmitteln oder Getränken einen gefährlichen Anstieg der Triglyceridwerte im Blut. Das in Nahrungsmitteln enthaltene Fett wird mit Hilfe des Enzyms Lipoproteinlipase (LPL) abgebaut. Bei diesen Patienten fehlt dieses Enzym oder ist nur in sehr geringen Mengen vorhanden, wodurch die in Nahrungsmitteln enthaltenen Fette nicht abgebaut werden können und Triglyceride sich infolgedessen im Blut ansammeln. Einfache Kohlenhydrate können ebenfalls zu einem gefährlichen Anstieg der Triglyceridwerte im Blut führen. Hohe Triglyceridwerte im Blut können starke Magenschmerzen verursachen. Anhaltend hohe Werte können weitere, ernsthafte Gesundheitsprobleme zur Folge haben, einschließlich Pankreatitis, einer schmerzhaften und potenziell lebensbedrohlichen Erkrankung.
Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom kann man in den Griff bekommen
In erster Linie kommt es darauf an, dass FCS-Patienten mit der Umstellung auf eine gesunde Ernährung und der Einführung bestimmter Routinen gut zurechtkommen. Suchen Sie einen staatlich anerkannten Ernährungsberater auf, der Ihnen bei der Erstellung eines geeigneten Speiseplans hilft, damit Sie Ihren Körper mit den erforderlichen Nährstoffen und Kalorien versorgen und das Gewichtsmanagement im Griff haben.
Mit freundlicher Unterstützung der Firma Akcea wurden uns folgende Informationsmaterialien über das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) zur Verfügung gestellt:
Kontakte knüpfen
Ein solides Betreuungsnetzwerk, das Ärzte, Krankenpfleger, Ernährungsberater und eine Patientenorganisation einschließt, kann FCS-Patienten und deren Familien helfen, die richtigen Entscheidungen zu treffen und die Krankheit bzw. deren Verlauf besser zu verstehen. Setzen Sie sich mit Fachleuten in Ihrer Nähe in Verbindung. Setzen Sie sich mit uns in Verbindung, um sich mit anderen FCS-Patienten auszutauschen.